Sensibilitatea la fenilalanină este cauzată de o afecțiune genetică rară numită fenilcetonurie sau PKU. Oamenii care se nasc cu PKU au lipsa unei enzime hepatice necesare pentru a descompune fenilalanina, un aminoacid gasit in aproape toate tipurile de proteine si unii indulcitori artificiali. Fenilcetonuria este adesea detectată în timpul screening-ului nou-născut, iar o dietă specială poate preveni deseori dezvoltarea simptomelor. Cu toate acestea, acești oameni trebuie să-și limiteze permanent aportul de fenilalanină. Dacă cei cu PKU consumă prea mult fenilalanină, pot provoca o varietate de simptome, de la ușoară până la severă.
Videoclipul zilei
Efecte fizice
Deoarece oamenii cu PKU nu pot descompune fenilalanina, consumul lui determină creșterea nivelului de aminoacizi în sânge și în țesuturile corpului. Acest lucru poate provoca pielea, respirația și urina pentru a dezvolta un miros de mucegai. Nivelurile ridicate de fenilalanină din piele pot provoca, de asemenea, o erupție cutanată sau o eczemă. Manancarea prea mare a fenilalaninei poate duce, de asemenea, la vărsături de către cei cu PKU.
Efecte de dezvoltare
Dacă copiii cu PKU nu sunt plasați pe o dietă specială, pot apărea mai multe efecte de dezvoltare. Acestea includ dezvoltarea fizică întârziată sau înceată, care are adesea un cap foarte mic. Fenilalanina este implicată în sinteza melaninei, pigment care conferă părului și pielii culoarea lor. Ca urmare, copiii cu PKU au adesea păr mai deschis, piele sau ochi decât ceilalți membri ai familiei.
Funcționarea psihică
Stânga netratată, PKU poate provoca o întârziere mintală severă la copii. În cazurile mai puțin severe, un copil cu PKU poate avea o dezvoltare întârziată a abilităților mentale și a aptitudinilor sociale. Acești copii pot prezenta, de asemenea, probleme de comportament, cum ar fi hiperactivitate sau tulburări psihiatrice, cum ar fi auto-mutilarea.
Efecte neurologice
Fenilcetonuria poate provoca efecte neurologice severe, cum ar fi convulsii sau tremor. Copiii cu PKU pot dezvolta, de asemenea, mișcări necontrolate ale brațelor și picioarelor și pot avea tendința de a-și odihni mâinile în poziții neobișnuite.
