Trusele ADN de acasă au devenit incredibil de populare în aceste zile. Vrei să afli de unde au venit strămoșii tăi? Trimiteți un tampon de bumbac către AncestryDNA. Cauti sa gasesti cea mai buna metoda de a slabi in functie de genele tale? HomeDNA te-a acoperit. Dar dacă te-ai gândit să trimiți o probă de salivă poate determina dacă ai mai mult risc de cancer mamar sau nu, gândește-te din nou.
Cercetătorii companiei de informații genetice Invitae au analizat testul BRCA 23andMe, care susține că a testat trei variante comune în genele BRCA1 și BRCA2 care indică un risc crescut de cancer de sân. Dar cercetătorii au descoperit că testul la domiciliu al companiei lipsește aproape 90% din cazuri. Când autorii studiului au instruit mai mult de 4.700 de pacienți cu o mutație BRCA1 sau BRCA2 cunoscută să facă un test la domiciliu, doar 12 la sută au primit rezultate pozitive. Ceilalți 88 la sută? Mutațiile lor s-au încadrat în cele 1.000+ pe care 23andMe nu le testează.
Testele de mutație la domiciliu 23 șiMe au fost criticate de multă vreme, însă studiul lui Invitae - prezentat în această lună la ședința anuală a Colegiului American de Genetică Medicală și Genomică - este primul care arată exact cât de limitate sunt.
Deși testul BRCA 23andMe este autorizat de către Administrația Federală a Medicamentului, organizația avertizează că „un rezultat negativ nu exclude posibilitatea ca un individ să poarte alte mutații BRCA care cresc riscul de cancer”. De asemenea, aceștia susțin că rezultatele testului „nu ar trebui să fie utilizate ca un substitut pentru a vedea medicul dumneavoastră pentru depistări de cancer”. Cu toate acestea, mulți consumatori primesc pur și simplu un rezultat negativ și cred că sunt clar.
„Oamenii au dreptul la propriile lor informații genetice, dar cu acest drept vine o responsabilitate”, a declarat pentru New York Times dr. Robert C. Green, profesor la Harvard Medical School. „Dacă ai de gând să ocoliți curentul medical, citiți avertismentele”.
23andMe a răspuns la studiu, numind multe interpretări ale constatărilor lui Ivitae „înșelătoare”.
"Ajutarea oamenilor să înțeleagă informațiile lor genetice este esențială pentru misiunea noastră și suntem foarte clari cu clienții noștri că BRCA1 / BRCA2 raportează doar teste pentru trei din mii de variante genetice posibile în aceste gene", a spus Jeffrey Pollard, MD, directorul 23 și al lui M. afaceri medicale, a declarat într-o declarație. „Testele 23 și Me pentru aceste variante, deoarece sunt trei dintre cele mai bine studiate și prezintă un risc clar și documentat pentru cancerul de sân și ovarian… Ca parte a procesului de revizuire a FDA, am demonstrat că testul nostru este peste 99 la sută exact în mod analitic pentru raporturile de risc asupra sănătății genetice pe care le furnizăm."
Și dacă sunteți îngrijorat de riscul de cancer de sân, consultați aceste 40 de modalități de prevenire a cancerului de sân după 40 de ani.
