Galactosemia, o boală moștenită, afectează în jur de unul din 62 000 de nou-născuți, rapoartele Bibliotecii Medicale Online Merck. Acești copii nu au o enzimă care transformă galactoza, un zahăr din lapte, în glucoză. Persoanele cu forma clasică și cea mai comună nu au uridil transferase de galactoză-1-fosfat sau GALT. Galactosemia este deosebit de periculoasă pentru nou-născuții, al căror regim alimentar este format din lapte. Screeningul nou-născut diagnostichează galactosemia, astfel încât tratamentul să poată începe cu promptitudine, minimizând daunele. Eliminarea galactozei din dieta tratează boala.
Videoclipul zilei
Definiție
Galactosemia clasică apare atunci când un copil moștenește gena defectă de la ambii părinți. O varianta a galactosemiei clasice, numita galactosemie Duarte, apare atunci cand un copil moștenește o genă variantă Duarte de la un părinte și o genă clasică din cealaltă. Copiii cu galactozemie Duarte au 25 la 50 la suta din activitatea normala a enzimei pe gena GALT, site-ul Parents of Galactosemia copii explica. Persoanele cu galactozemie Duarte au mai puține restricții și complicații dietetice decât persoanele cu formă clasică.
Dietă pentru sugari
Sugarii cu galactozemie clasică nu pot avea produse care conțin lactoză deoarece galactoza, care formează jumătate de lactoză, se acumulează în sânge, dăunând creierului, ochilor, rinichilor și ficatului. Sugarii cu galactosemie nu pot avea lapte de origine animală sau umană și trebuie să consume lapte de soia în schimb.
Deși laptele este cea mai obișnuită sursă de galactoză pentru sugari, sursele de galactoză în afara produselor lactate sunt de asemenea interzise pe măsură ce copilul crește. Multe alimente prelucrate conțin lactoză, așa că învață să citească etichete pentru produsele lactate, cum ar fi cazeina, laptele praf uscat, lactoza, coagul și zerul. Carnea de organe, balsamurile din alimente prelucrate și proteinele hidrolizate sunt câteva din substanțele suplimentare care trebuie evitate. Legumele și aditivii alimentari fermentați, cum ar fi sosul de soia, ar trebui de asemenea evitate. Persoanele cu galactozemie pot mânca lactat, acid lactic, lactilat și compuși ai calciului, deoarece nu conțin lactoză. Unele medicamente conțin de asemenea lactoză ca agent de umplutură; asigurați-vă că farmacistul dvs. vă cunoaște restricțiile.
Modificări
Copiii cu galactozemie Duarte ar putea să urmeze o dietă mai puțin restrictivă, limitând galactoza pentru primul an, apoi introducând treptat articole și verificând nivelurile sanguine, statele părintești ale copiilor galactosemici. Doctorii diferiți au opinii diferite despre dieta și galactosemia Duarte, deci urmați recomandările medicului dumneavoastră.
Simptome
